Cuprins:
- Ce este sindromul Kearns-Sayre?
- Ce cauzează sindromul Kearns-Sayre?
- Este sindromul Kearns-Sayre dominant?
- Cum este diagnosticat KSS?
- Ce înseamnă sindromul Kearns-Sayre?
2024 Autor: Simon Evans | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-13 03:55
Definiția bolii. O eroare înnăscută rară a metabolismului care este caracterizată prin oftalmoplegie externă progresivă (PEO), retinită pigmentară și un debut înainte de vârsta de 20 de ani. Caracteristicile suplimentare comune includ surditatea, ataxia cerebeloasă și blocul cardiac.
Ce este sindromul Kearns-Sayre?
Definiție. Sindromul Kearns-Sayre (KSS) este o tulburare neuromusculară rară, cu debut, de obicei, înainte de vârsta de 20 de ani Este rezultatul unor anomalii ale ADN-ului mitocondriilor - structuri mici asemănătoare tijelor găsite în fiecare celulă a corpului care produce energia care conduce funcțiile celulare.
Ce cauzează sindromul Kearns-Sayre?
Sindromul Kearns-Sayre este o afecțiune cauzată de defecte ale mitocondriilor, care sunt structuri din interiorul celulelor care folosesc oxigenul pentru a transforma energia din alimente într-o formă pe care celulele o pot folosi. Acest proces se numește fosforilare oxidativă.
Este sindromul Kearns-Sayre dominant?
Majoritatea cazurilor de sindrom Kearns-Sayre nu sunt moștenite; ele apar din mutațiile în celulele corpului care apar după concepție.
Cum este diagnosticat KSS?
Diagnosticul KSS se bazează pe examenul fizic, istoricul medical și testele de laborator. Examenul oftalmologic este deosebit de important. De exemplu, în retinopatia pigmentară, retina are un aspect cu dungi și pete la un examen oftalmologic.
Recomandat:
Clint Black are sindromul rett?
the Rain”, muzica lui are acum o misiune. Negrul face timp pe drum în aceste zile pentru a saluta fani foarte speciali - familii și copii care suferă de sindromul Rett. Boala rară este ceva cu care Black și familia lui sunt prea familiarizați .
De ce se numește sindromul Down sindromul Down?
Sindromul Down (DS), cunoscut și sub denumirea de trisomie 21, este cauzat de prezența unei a treia copii sau a unei părți a unei a treia copii a cromozomului 21 (Figura 1a, b). Este numit după John Langdon Down, medicul britanic care a descris sindromul pentru prima dată în 1866 .
Ce înseamnă sindromul felty?
Sindromul Felty este o afecțiune care include artrita reumatoidă, umflarea splinei, scăderea numărului de globule albe și infecții repetate. Este rar . Cât de frecvent este sindromul Felty? Cât de frecvent este sindromul Felty? Aproximativ 1-3% dintre persoanele cu RA dezvoltă FS.
Ce înseamnă sindromul de impingement?
Sindromul de impact descrie o afecțiune în care tendoanele coafei rotatoare a umărului sunt strânse pe măsură ce trec între partea superioară a brațului (humerus) și vârful umărul (acromion acromion În anatomia umană, acromionul (din greacă:
Ce înseamnă sindromul de neutilizare?
Când nu vă folosiți corpul, este posibil să aveți ceva numit sindrom de neutilizare. Această condiție descrie efectele asupra corpului și minții atunci când o persoană este sedentară. Neutilizarea corpului nostru poate duce la deteriorarea multor funcții ale corpului .