Cuprins:

Ce înseamnă sindromul Kearns-sayre?
Ce înseamnă sindromul Kearns-sayre?
Anonim

Definiția bolii. O eroare înnăscută rară a metabolismului care este caracterizată prin oftalmoplegie externă progresivă (PEO), retinită pigmentară și un debut înainte de vârsta de 20 de ani. Caracteristicile suplimentare comune includ surditatea, ataxia cerebeloasă și blocul cardiac.

Ce este sindromul Kearns-Sayre?

Definiție. Sindromul Kearns-Sayre (KSS) este o tulburare neuromusculară rară, cu debut, de obicei, înainte de vârsta de 20 de ani Este rezultatul unor anomalii ale ADN-ului mitocondriilor - structuri mici asemănătoare tijelor găsite în fiecare celulă a corpului care produce energia care conduce funcțiile celulare.

Ce cauzează sindromul Kearns-Sayre?

Sindromul Kearns-Sayre este o afecțiune cauzată de defecte ale mitocondriilor, care sunt structuri din interiorul celulelor care folosesc oxigenul pentru a transforma energia din alimente într-o formă pe care celulele o pot folosi. Acest proces se numește fosforilare oxidativă.

Este sindromul Kearns-Sayre dominant?

Majoritatea cazurilor de sindrom Kearns-Sayre nu sunt moștenite; ele apar din mutațiile în celulele corpului care apar după concepție.

Cum este diagnosticat KSS?

Diagnosticul KSS se bazează pe examenul fizic, istoricul medical și testele de laborator. Examenul oftalmologic este deosebit de important. De exemplu, în retinopatia pigmentară, retina are un aspect cu dungi și pete la un examen oftalmologic.

Recomandat: